项目简介

C-kit原癌基因是一种跨膜酪氨酸激酶受体蛋白。C-kit基因型的异常会引起其胞内的酪氨酸激酶自磷酸化，从而过度激活PI3K/Akt信号通路，从而促进细胞的癌化和转移。现己在胃肠间质瘤、白血病、神经母细胞瘤等多种肿瘤发生过程中发现存在c-kit的持续活化，并且酷氨酸激酶抑制剂——甲磺酸伊马替尼也己成功运用于GIST的临床治疗中。因此对癌症患者进行c-kit基因筛查，不仅在癌症分型中，在化疗药物选择中都有这重要的指导性作用。 本项目选取c-kit基因的K642E位点作为检测目标，目前的研究发现，K642E位点突变频率在所有c-kit突变癌症患者中达到了70-80%。技术方面，在现今常用的扩增突变阻滞系统（Amplification Regractory Mutation System, ARMS） PCR技术基础上，创新性的引入了肽核酸（PNA）技术，作为c-kit野生型的封闭剂，阻断野生型在PCR过程中的扩增，同时设计特异性引物及MGB探针与突变模版稳固结合，可以特异并准确的发现突变位点。

创新性

C-kit原癌基因是一种跨膜酪氨酸激酶受体蛋白。C-kit基因型的异常会引起其胞内的酪氨酸激酶自磷酸化，从而过度激活PI3K/Akt信号通路，从而促进细胞的癌化和转移。现己在胃肠间质瘤、白血病、神经母细胞瘤等多种肿瘤发生过程中发现存在c-kit的持续活化，并且酷氨酸激酶抑制剂——甲磺酸伊马替尼也己成功运用于GIST的临床治疗中。因此对癌症患者进行c-kit基因筛查，不仅在癌症分型中，在化疗药物选择中都有这重要的指导性作用。 本项目选取c-kit基因的K642E位点作为检测目标，目前的研究发现，K642E位点突变频率在所有c-kit突变癌症患者中达到了70-80%。技术方面，在现今常用的扩增突变阻滞系统（Amplification Regractory Mutation System, ARMS） PCR技术基础上，创新性的引入了肽核酸（PNA）技术，作为c-kit野生型的封闭剂，阻断野生型在PCR过程中的扩增，同时设计特异性引物及MGB探针与突变模版稳固结合，可以特异并准确的发现突变位点。

行业情况

5年3月11日，科技部召开国家首次精准医学战略专家会议，并决定在2030年前政府将在精准医疗领域投入600亿元，其中中央财政支付200亿元，企业和地方财政配套400亿元。3月，科技部召开国家首次精准医学战略专家会议，提出了中国精准医疗计划。会议指出，到2030年前，我国将在精准医疗领域投入600亿元，其中，中央财政支出200亿元，企业和地方财政配套400亿元。3月27日，我国发布了第一批肿瘤诊断与治疗项目高通量基因测序技术临床试点单位名单。国家卫计委科技教育司司长秦怀金表示，国家卫计委和科技部正在准备精准医学计划工作，有望将其列入国家“十三五”科技发展重大专项。

市场情况

目标市场、市场规模等 市场方面，全球基因测序市场从2007年的800万美元增长至2013年约45亿美元，预计未来几年将保持超过20%的增速，至2018年将达到约117亿美元。市场预测中国的基因测序产业2017 -2020年间年增长率有望超过30%。 市场竞争预测（其他同类产品情况、其他公司情况） C-kit基因的突变会直接或者参与诱发多种肿瘤，如胃肠间质瘤（Gastrointestinal stromal tumor, GIST）、乳腺癌、卵巢癌、慢性粒细胞白血病、神经母细胞瘤、黑色素瘤等。其中GIST在我国每年发病率约为2/10万，发病人数约为2～3万例，乳腺癌年发病人数约为26-30万例，卵巢癌年发病人数约为5万例，慢性粒细胞白血病年发病人数约为40-50万例。这些病患都是本产品的目标人群，并且目前国内有数百家基因检测公司，这些都是本产品的潜在用户，市场空间巨大。再加上国家对精准医疗和基因检测行业的扶持，这些都是成为本产品投入市场时的有利条件。 目前市场上同类或同质产片少，竞争相对较少；英国Dx公司开发的c-kit基因Scorpins-ARMS试剂盒与本产品类似，但技术路线与我们不同，其销售价格，大概在3000-5000元之间，比本产品的估算销售价格较之高20-30%，且检测效果豪不逊色，故而具有较强的市场竞争力。 3.本项目核心竞争优势 本项目所开发的产品技术特点及竞争力主要体现在以下几个方面： 1. 检验准确度高。本产品引入的PNA封闭剂与特异性引物相配合可以极大地提高检验的准确度，相较于普通的AMRS-PCR技术可以极大降低假阳性和假阴性几率； 2. 检验时间短，操作简便。相较于直接测序法，本产品操作简便，快速，可以很好的满足临床对校测效率的要求，并且检测样本交叉污染几率低； 3. 设备要求不高，仪器投入成本小。本产品所用仪器为实时定量PCR仪，相较于直接测序法和高分辨率溶解曲线法，仪器成本小，并且普及度高，普通医院的检验科就能够开展检验工作。 4.市场上竞争产品少，成本低。目前市场上同类或同质产片少，竞争相对较少；目前英国Dx公司开发的c-kit基因Scorpins-ARMS试剂盒销售价格，大概在3000-5000元之间，而本产品的估算销售价格较之低20-30%，且检测效果豪不逊色，故而具有较强的市场竞争力。 本公司由国内医学肿瘤领域的研发领军人才，多位留美、留日归国人员，一批医学博士、教授组成。管理和销售团队由先进的管理人才和一批优秀的销售精英组成。公司邀请美国威斯康辛大学生物教授Eric Cheng（国际著名肿瘤分子领域专家）和日本京都药科大学教授Hisashi Matsuda （国际知名抗肿瘤作用机制领域专家）担任公司首席及特聘科学家，日本京都药科大学Masayuki Yoshikawa（国际知名抗肿瘤药物研发领域专家） 担任长期客座教授。在基因诊断产品研发方面有极强的竞争能力。